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Manual de Rotinas em Triagem Neonatal

MANUAL DE ROTINAS EM TRIAGEM NEONATAL


Editora: EDITORA RUBIO

Especialidade: Pediatria

ISBN: 9788577710133

Páginas: 128

Publicação: 2008

Edição:

Encadernação: BROCHURA

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Sinopse

Desde a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal pelo Ministério da Saúde, em junho de 2001, os pediatras têm sido desafiados de forma sistemática a tomar conhecimento do manejo clínico e de exames confirmatórios em recém-nascidos com testes de triagem neonatal suspeitos para diversas doenças. Além disso, são consultados a respeito de medidas terapêuticas, dietéticas e orientações a familiares, tanto nos programas públicos quanto em triagem neonatal da assistência privada à saúde.É consenso que a pronta abordagem junto a um recém-nascido com triagem positiva faz parte da efetividade da triagem, sem a qual todo o esforço de um diagnóstico precoce não faz sentido. Pois bem, o pediatra neonatologista, o pediatra clínico, o neuropediatra, o geneticista clínico e os profissionais de laboratórios que se propõem a fazer triagem neonatal são protagonistas obrigatórios neste novo campo da prevenção.A incorporação de novas tecnologias na triagem neonatal tem sido uma constante, trazendo novas oportunidades de prevenção e novos desafios no manejo de diversas doenças metabólicas, antes impossíveis de serem diagnosticadas em períodos assintomáticos.A experiência dos autores e colaboradores deste manual, à frente do serviço pioneiro na implantação da pesquisa de erros inatos do metabolismo por espectrometria de massas em tandem em triagem neonatal no país, leva à luz, além das doenças usualmente pesquisadas, recentes conhecimentos sobre defeitos do metabolismo das acilcarnitinas e dos aminoácidos, mediante modelos simplificados de diagnóstico diferencial e manejo do paciente até o encaminhamento ao especialista.

Sumário

Parte I Procedimentos Técnicos
1. Técnica de Coleta

Parte II Doenças Pesquisadas por Métodos Usuais
2. Hipotireoidismo Congênito
3. Hiperplasia Adrenal Congênita
4. Doenças Hematológicas
5. Doenças Infecciosas
6. Fibrose Cística
7. Surdez Congênita Genética
8. Galactosemia
9. Deficiência de Biotinidase

Parte III Doenças Pesquisadas pela Espectrometria de Massas em Tandem
10. Espectrometria de Massas em Tandem
11. Acidemias Orgânicas
12. Distúrbios da Betaoxidação dos Ácidos Graxos
13. Distúrbios do Ciclo da Uréia
14. Distúrbios dos Aminoácidos

Índice

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